Hay diferentes motivos para hacer una prueba de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico antes de transferir el embri\u00f3n. Actualmente, esta prueba se llama Test Gen\u00e9tico Preimplantatorio \u2013m\u00e1s com\u00fan con las sigals PGT en ingl\u00e9s-. En algunos sitios todav\u00eda se utiliza la nomenclatura antigua y se habla de PGD o PGS. Cada test se puede hacer con diferentes t\u00e9cnicas, que tienen diferente nivell de precisi\u00f3n. Cada laboratorio de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico utiliza diferentes t\u00e9cnicas seg\u00fan disponibilidad, experiencia y patolog\u00eda a detectar. Diferentes t\u00e9cnicas se pueden combinar para tener el m\u00e1ximo de seguridad en el diagn\u00f3stico de que el embri\u00f3n est\u00e1 sano.<\/span><\/p>\n<\/div> Este test permite determinar ek n\u00famero de cromosomas: en los humanos normales es de 23 pares, incluyendo el par sexual que es XX en las mujeres y XY en los hombres. Permite detectar las anomal\u00edas relacionadas con el n\u00famero de cromosomas como las trisom\u00edas. Tambi\u00e9n se pueden detectar anomal\u00edes en la forma y estructura de los cromosomas. Las t\u00e9cnicas m\u00e1s convencionales pueden no tener la capacidad de detectar anomal\u00edes estructurales peque\u00f1as, pero que conllevan afectaciones graves como algunas microdeleciones \u2013p\u00e9rdida de una porci\u00f3n de menos de 5 Mb.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Este test est\u00e1 pensado para detectar enfermedades gen\u00e9ticas conocidas. Detecta un gen concreto en el embri\u00f3n y mira si tiene la mutaci\u00f3n buscada. Hay diferentes t\u00e9cnicas a aplicar seg\u00fan el caso. Al hacer este test se suele a\u00f1adir tambi\u00e9n el PGT-A.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Algunos laboratorios no lo marcan com a opci\u00f3n diferente de los anteriores. Este test est\u00e1 pensado para parejas en el hombre i\/o la mujer presentan una alteraci\u00f3n en la estructura de los cromosomas, sobretodo: inversiones, translocaciones, etc. En muchos casos no hay una p\u00e9rdida significativa de material gen\u00e9tico y los genes, a pesar de la posici\u00f3n alterada, hacen su funci\u00f3n normal y la persona no se ve afectada. Al momento de reproducirse, pero, esta alteraci\u00f3n en la estructura de los cromosomas da lugar a m\u00e1s frecuencia de combinaciones an\u00f3malas de los cromosomas afectados al formar el embri\u00f3n. Al hacer este test tambi\u00e9n se hace normalmente el PGT-A.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Algunas t\u00e9cnicas se utilizan, con variaciones, en los diferentes tests.<\/span><\/p>\n<\/div> Normalmente se trata de enfermedades que afectan a un solo gen de los muchos que tiene cada persona en cada cromosoma. Los progenitores pueden estar afectados o ser portadores. Las pruebas de detecci\u00f3n se basan en comparar cada embri\u00f3n con una muestra de la persona afectada o portadora. Los tests de diagn\u00f3stico que se utilizen para esta finalidad se denominan PGT-M.<\/p>\n El dise\u00f1o de cada prueba depende de la enfermedad a detectar y de la historia cl\u00ednica y antecedentes de los pacientes.<\/p>\n Seg\u00fan el momento y gravedad de las enfermedades y el momento de la vida en la que se presenta la enfermedad podemos considerar:<\/p>\n<\/div> Conllevan la muerte o una grave invalidez \u2013f\u00edsica o mental- antes de la edad adulta. Los m\u00e1s probable es que se trate de enfermedades gen\u00e9ticas recesivas y que el hombre y la mujer sean portadores no afectados. En este caso las posibilidades de un embri\u00f3n afectado son del 25%, de un portador 50% y de uno sano del 25%. Si s\u00f3lo un miembro de la pareja es portador, los hijos ser\u00e1n sanos o portadores; excepto en el caso de una mujer portadora de una enfermedad en el cromosoma \u00abX\u00bb, entonces las hijas ser\u00e1n sanas o portadoras, pero los hijos ser\u00e1n sanos o afectados.<\/p>\n Ejemplos de estas enfermedades graves ser\u00edan:<\/p>\n .<\/span><\/div> Algunos enfermedades gen\u00e9ticas pueden aparecer en edad adulta, m\u00e1s o menos tard\u00eda. Teniendo en cuenta que la esperanza de vida sin dependencia es alta en nuestra poblaci\u00f3n, una enferm edad que conlleve una reduci\u00f3n significativa puede aconsejar la seleci\u00f3n embrionaria. Como en el caso anterior tambi\u00e9n resulta cuestionable ya que puede ser que los factores ambientales resulten m\u00e1s importantes que los gen\u00e9ticos en la aparici\u00f3n de una enfermedad. Puede ser que algunos paises no autorizen la seleci\u00f3n por este motivo.<\/p>\n Como ejemplo:<\/p>\n .<\/span><\/p>\n<\/div> Ser\u00edan complementarios del punto anterior, cuando una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica supone s\u00f3lo un incremento del riesgo, pero no la seguridad de sufrir el problema. Los estudios gen\u00e9ticos muestran cada vez m\u00e1s mutaciones que conllevan el riesgo de aparici\u00f3n de c\u00e1nceres. Son tipicos los de mama, de ovario y de colon. Los factores ambientales, como la dieta y los contaminantes, pueden tener tanto peso como el riesgo gen\u00e9tico. Tambi\u00e9n en algunos casos se pueden hacer intervenciones preventivas. En este caso tambi\u00e9n la seleci\u00f3n de embriones puede resultar cuestionable y puede no estar autorizada en algunos paises.<\/p>\n Como ejemplos:<\/p>\n Hay diferentes pruebas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantatorio de enfermedades hereditarias. En la mayor\u00eda de los casos es posible la deteci\u00f3n de la anomal\u00eda en el embri\u00f3n, aunque sean enfermedades muy raras. Se pueden diagnosticar embriones afectados y\/o portadores de la enfermedad. Si para tener el resultado se necesita demasiado tiempo, habr\u00e1 que congelar los embriones y transferirlos m\u00e1s adelante.<\/p>\n En enfermedades ligades al sexo en que la mujer es la portadora, el sistema m\u00e1s f\u00e1cil y econ\u00f3mico ser\u00eda la seleci\u00f3n de embriones femeninos. Esta seleci\u00f3n m\u00e1s simple no evitar\u00eda que las hijas fueran portadoras -50% de posibilidades- ni permitir\u00eda tener descendencia masculina. En algunos paises puede ser que no se autorice la seleci\u00f3n por este m\u00e9todo.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> En determinadas situaciones, la m\u00e1s habitual es cuando la mujer tiene una edad m\u00e1s avanzada, aumenta el riesgo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas -sobretodo de algunas trisom\u00edas. En este caso se puede hacer un estudio que puede incluir todos los cromosomas o s\u00f3lo los que conllevan m\u00e1s riesgo de afectaci\u00f3n. Lo m\u00e1s habitual es estudiar todos los cromosomas. Estos tests para estudiar el n\u00famero de cromosomas y su estructura se llaman PGT-A. No todas las t\u00e9cnicas tienen la misma capacidad de deteci\u00f3n y algunas anomal\u00edas estructurales pueden no ser detectadas por tests convencionales.<\/p>\n Seg\u00fan el m\u00e9tode utilizado el resultado se puede obtener en el mismo ciclo, sino es necesario congelar los embriones y hacer transferencia posterior. Dentro de los cromosomas que se analizan hay los sexuales \u00abX\u00bb y \u00abY\u00bb, pero algunos laboratorios no comunican esta informaci\u00f3n a la mujer o pareja, que han pedido y pagado el estudio, ni al centro que lo ha indicado, para evitar que su conocimiento pueda influir en la elecci\u00f3n del embri\u00f3n o embriones a transferir. En otros paises la mujer o la pareja tienen todo el derecho de acceder a esta informaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> DIAGN\u00d3STICO GEN\u00c9TICO EN PAREJAS PORTADORAS DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES<\/span><\/p>\n<\/div> Una pareja que tiene esterilidad o abortos de repetici\u00f3n (infertilidad) debe hacerse un cariotipo que determinar\u00e1 que el n\u00famero de cromosomas es el correcto: 46,XY para el hombre y 46,XX para la mujer; tambi\u00e9n determinar\u00e1 si hay alguna anomal\u00eda estructural como inversiones, translocaciones, etc. Si tuviera alguna alteraci\u00f3n de este tipo, pero ha llegado a la edad adulta, probablemete no supone ning\u00fan problema para su salud. Pero puede ser la causa de la esterilidad o abortos que sufre la pareja. Al hacer un estudio gen\u00e9tico del embri\u00f3n se puede mirar m\u00e1s espec\u00edficamente los puntos alterados. Los tests para esta finalidad se llaman PGT-SR.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Hoy d\u00eda se pueden detectar un gran n\u00famero de enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n<\/div> Opciones como la selecci\u00f3n de sexo o conocer al donante son posibles en otros pa\u00edses.<\/p>\n<\/div>PGT-A<\/span><\/h1>\n<\/div>
PGT-M<\/span><\/h1>\n<\/div>
PGT-SR<\/span><\/h1>\n<\/div>
Indicaciones para hacer un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/span><\/em><\/span><\/h1>\n<\/div>
DETECCI\u00d3N DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS CONOCIDAS<\/span><\/h1>\n<\/div>
Enfermedades graves de aparici\u00f3n precoz<\/h4><\/a><\/li>
Enfermedades leves<\/h4><\/a><\/li>
Enfermedades graves de aparici\u00f3n tard\u00eda<\/h4><\/a><\/li>
Aumento de riesgo de c\u00e1ncer<\/h4><\/a><\/li><\/ul><\/div>
Enfermedades graves de aparici\u00f3n precoz<\/h4><\/a><\/li><\/ul><\/div>
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Enfermedades leves<\/h4><\/a><\/li><\/ul><\/div>
Enfermedades graves de aparici\u00f3n tard\u00eda<\/h4><\/a><\/li><\/ul><\/div>
\n
Aumento de riesgo de c\u00e1ncer<\/h4><\/a><\/li><\/ul><\/div>
\n
DETECCION O \u201cSCREENING\u201d DE ENFERMEDADES CROMOSOMICAS EN GENERAL<\/span><\/h1>\n<\/div>
Enfermedades gen\u00e9ticas<\/span><\/h1>\n<\/div>
Fertilidad en el extranjero<\/span><\/h1>\n<\/div>