{"id":15276,"date":"2019-03-25T10:21:04","date_gmt":"2019-03-25T09:21:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fertiart.net\/fill-sa\/malalties-genetiques\/"},"modified":"2020-05-29T21:21:39","modified_gmt":"2020-05-29T19:21:39","slug":"enfermedades-geneticas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.fertiart.net\/es\/hijo-sano\/enfermedades-geneticas\/","title":{"rendered":"Enfermedades gen\u00e9ticas"},"content":{"rendered":"

C<\/span><\/p>\n

ada vez conocemos m\u00e1s informaci\u00f3n sobre nuestro genoma<\/b>. Si estamas afectados o somos portadores de una enfermedad hereditaria<\/b>, podemos evitar transmitirla a nuestros hijos ya que tenemos herramientas para selecionar los embriones que no tengan este problema.<\/p>\n

Los humanos tenemos en nuestras c\u00e9lulas 23 pares (c\u00e9lulas diploides) de cromosomas; en cada par uno de los cromosomas <\/b>proviene de nuestro padre y el otro de nuestra madre. Los pares del 1 al 22 corresponden a cromosomas similares dentro de cada par (hom\u00f3logos), mientras que el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales, que son \u201cXX<\/b><\/span>\u201d en el caso de la mujer<\/b> y \u201cXY<\/b>\u201d en el caso del hombre<\/b>. En este par el cromosoma \u00abY\u00bb es mucho m\u00e1s peque\u00f1o que el \u00abX\u00bb.<\/p>\n

Los cromosomas contienen la informaci\u00f3n en unas mol\u00e9culas llamadas ADN <\/b>\u2013m\u00e1s comunmente se utiliza la denominaci\u00f3n en ingl\u00e9s: DNA. El DNA forma 2 bandas que se van enrollando sobre s\u00ed mismas en los que se llama doble h\u00e9lice. La informaci\u00f3n viene codificada por la secuencia en que se alternan cuatro nucle\u00f3tidos<\/b>: Adenina, Citosina, Guanina y Timina. Es como la informaci\u00f3n que se basa en las secuencias \u00ab0\u00bb y \u00ab1\u00bb pero, en el caso del DNA, las secuencias ser\u00edan de \u201cA\u201d, \u201cC\u201d, \u201cG\u201d i \u201cT\u201d. Las dos cadenas de DNA se enlazan entre ellas estableciendo polos entre los nucle\u00f3tidos -A con T y C con G. Estas uniones de cada nucle\u00f3tido con el equivalente de la otra cadena se llama par de bases<\/b> \u2013\u201cBase-Pair\u201d en ingl\u00e9s.<\/p>\n

El genoma humano est\u00e1 formado por m\u00e1s de 3.000 millones <\/b>de BP (par de bases). Una secuencia lineal de BP que tiene una funci\u00f3n o funciones espec\u00edficas se llama \u201cGen<\/b>\u201d. Hay m\u00e1s de 20.000 genes<\/b> en el genoma humano. Los genes llevan unas instrucciones codificadas<\/b> para que se lleve a cabo una funci\u00f3n, normalmente elaborar prote\u00ednas espec\u00edficas.<\/p>\n

En el global del genoma humano hay mucho espacio<\/b> que no est\u00e1 ocupado por genes. Este espacio que incialmente se consideraba poco importante, un DNA aparentemente no funcional, se ha visto que contiene capacidades importantes que determinan el funcionamiento de los genes y son relevantes en muchas enfermedades<\/b> y en la evoluci\u00f3n humana.<\/p>\n

Esta actividad alrededor de los genes llamada \u201cepigen\u00e9tica<\/b>\u201d es b\u00e1sica en los organismos complejos porque contiene instrucciones para que a partir de una c\u00e9lula base del embri\u00f3n inicial se producen c\u00e9lulas espec\u00edficas<\/b> de diferentes tejidos. Por ejemplo las c\u00e9lulas de la piel, del est\u00f3mago o del cerebro, que contienen el mismo DNA pero tienen formas y funciones muy diferentes<\/b>; estos cambios vienen dados por instrucciones epigen\u00e9ticas. Esta informaci\u00f3n epigen\u00e9tica es hereditaria<\/b>, pero est\u00e1 sujeta a m\u00e1s cambios que el resto de DNA, sobretodo durante las etapas de formaci\u00f3n del embri\u00f3n<\/b> y puede recibir influencias hormonales<\/b>, durante el embarazo y tambi\u00e9n del ambiente.<\/p>\n

Aspectos de la actividad epigen\u00e9tica son la activaci\u00f3n o represi\u00f3n<\/b> de determinados genes. Un gen normal puede ser completamente \u00absilenciado\u00bb y perder toda su funcionalidad. La mujer tiene dos cromosomas \u00abX\u00bb, uno que proviene del padre y el otro de la madre. Aleatoriamente, uno de los dos cromosoma \u00abX\u00bb es silenciado<\/b> en un 80-85% de sus genes. Si este proceso no se diera el embri\u00f3n no ser\u00eda viable. Se conocen unos 200 genes<\/b> en diferentes cromosomas que son silenciados; en algunos casos son los de origen paterno, en otros los de origen materno y en los restantes la seleci\u00f3n es aleatoria. Esto es muy importante en determinadas enfermedades.<\/b><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

QUE Y CUALES SON LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS<\/strong><\/span><\/h1>\n<\/div>
<\/div>
<\/div><\/div>
<\/div>

Los 23 pares de cromosomas, es decir 46, se miran en una prueba de citogen\u00e9tica llamada cariotipo. Se muestra una fotograf\u00eda con los 23 pares de cromosomas ordenados del 1 al 22 y al final se pone el par 23 que ser\u00e1 \u00abXX\u00bb en una mujer y \u00abXY\u00bb en un hombre; los resultados normales se dan como 46,XX o 46,XY. Los cromosomas pueden presentar diferentes alteraciones, muchas de las cuales producen graves consecuencias:<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Aneuplo\u00eddia o alteraciones en el n\u00famero<\/span><\/h1>\n<\/div>
<\/div><\/div><\/div>
<\/i><\/div><\/div>
<\/div>
\n

Cuando de uno de los cromosomas, hay tres en vez de dos. Muchas trisom\u00edas seguramente ya no se detectan porque el embri\u00f3n no evoluciona en los primeros d\u00edas. Las que se detectan m\u00e1s en los abortos s\u00f3n las de los cromosomas 16, 22 y 15, pero raramente llegan a nacer los fetos afectados. Las trisom\u00edas del 21 y del 13 seguir\u00edan en frecuencia, pero en este caso s\u00ed que pueden llegar a nacer. La trisom\u00eda 21 se conoce como S\u00edndrome de Down y la del 13, S\u00edndrome de Patau. El feto con trisom\u00eda 18 (S\u00edndrome de Edwards) tambi\u00e9n puede llegar a t\u00e9rmino.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/div><\/div>
<\/div>
\n

En los cromosomas sexuales las trisom\u00edas pueden adoptar las formas XXX, XXY y XYY.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/div><\/div>
<\/div>
\n

Se puede dar el fen\u00f3meno llamado \u00abMosaicismo\u00bb en que se mezcla en un mismo individuo, una l\u00ednea o l\u00edneas celulares normales con otras con trisom\u00eda; se puede dar para diferentes cromosomas. <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/div><\/div>
<\/div>
\n

Cuando hay s\u00f3lo una copia de un cromosoma, en vez de dos normales. El S\u00edndrome de Turner o X0 es frecuente en los abortos y algunos fetos llegan a nacer. Tienen aspecto externo (fenotipo) femenino.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div><\/div>
\"\"<\/div><\/div><\/div>
\"\"<\/div><\/div><\/div>
\"\"<\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/i><\/div>
<\/i><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div><\/div>

Muchas de estas alteraciones no son hereditarias, sino que surgen espot\u00e1neamente \u00abde novo\u00bb, aunque hay factores de riesgo como la edad materna avanzada en algunas trisom\u00edas. <\/h4>\n

Se pueden detectar en el embri\u00f3n con los tests PGT-A.<\/h4>\n<\/div>
<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Alteraciones de un solo gen (Enfermedades monog\u00e9nicas)<\/span><\/h1>\n

En las anomal\u00edas cromos\u00f3micas l\u00f3gicamente hay genes afectados, pero cuando la afectaci\u00f3n es muy grande a menudo ya no se produce la implantaci\u00f3n del embri\u00f3n o este se aborta espont\u00e1neamente. Cuando hay un solo gen afectado es mucho m\u00e1s probable que el embarazo se produzca y puede llegar a nacer un ni\u00f1o afectado. Muchas de las mutaciones de un solo gen no tendr\u00e1n repercusi\u00f3n inmediata y los problemas aparecer\u00e1n a lo largo de la vida. No todas las mutaciones conllevan que se desarrolle una enfermedad, algunas son variantes de la normalidad, otras son de significado incierto y otros necesitan de factores ambientales para desencadenarse. <\/p>\n

Seg\u00fan si afecta un cromosoma hom\u00f3logo o sexual y seg\u00fan si la mutaci\u00f3n es dominante o recesiva tenemos estas categor\u00edas con diferentes ejemplos:
\n<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/div><\/div><\/div>
<\/i><\/div>

Autos\u00f3mica dominante<\/h2><\/div>
<\/div>
\n