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ada vez conocemos más información sobre nuestro genoma. Si estamas afectados o somos portadores de una enfermedad hereditaria, podemos evitar transmitirla a nuestros hijos ya que tenemos herramientas para selecionar los embriones que no tengan este problema.

Los humanos tenemos en nuestras células 23 pares (células diploides) de cromosomas; en cada par uno de los cromosomas proviene de nuestro padre y el otro de nuestra madre. Los pares del 1 al 22 corresponden a cromosomas similares dentro de cada par (homólogos), mientras que el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales, que son “XX” en el caso de la mujer y “XY” en el caso del hombre. En este par el cromosoma «Y» es mucho más pequeño que el «X».

Los cromosomas contienen la información en unas moléculas llamadas ADN –más comunmente se utiliza la denominación en inglés: DNA. El DNA forma 2 bandas que se van enrollando sobre sí mismas en los que se llama doble hélice. La información viene codificada por la secuencia en que se alternan cuatro nucleótidos: Adenina, Citosina, Guanina y Timina. Es como la información que se basa en las secuencias «0» y «1» pero, en el caso del DNA, las secuencias serían de “A”, “C”, “G” i “T”. Las dos cadenas de DNA se enlazan entre ellas estableciendo polos entre los nucleótidos -A con T y C con G. Estas uniones de cada nucleótido con el equivalente de la otra cadena se llama par de bases –“Base-Pair” en inglés.

El genoma humano está formado por más de 3.000 millones de BP (par de bases). Una secuencia lineal de BP que tiene una función o funciones específicas se llama “Gen”. Hay más de 20.000 genes en el genoma humano. Los genes llevan unas instrucciones codificadas para que se lleve a cabo una función, normalmente elaborar proteínas específicas.

En el global del genoma humano hay mucho espacio que no está ocupado por genes. Este espacio que incialmente se consideraba poco importante, un DNA aparentemente no funcional, se ha visto que contiene capacidades importantes que determinan el funcionamiento de los genes y son relevantes en muchas enfermedades y en la evolución humana.

Esta actividad alrededor de los genes llamada “epigenética” es básica en los organismos complejos porque contiene instrucciones para que a partir de una célula base del embrión inicial se producen células específicas de diferentes tejidos. Por ejemplo las células de la piel, del estómago o del cerebro, que contienen el mismo DNA pero tienen formas y funciones muy diferentes; estos cambios vienen dados por instrucciones epigenéticas. Esta información epigenética es hereditaria, pero está sujeta a más cambios que el resto de DNA, sobretodo durante las etapas de formación del embrión y puede recibir influencias hormonales, durante el embarazo y también del ambiente.

Aspectos de la actividad epigenética son la activación o represión de determinados genes. Un gen normal puede ser completamente «silenciado» y perder toda su funcionalidad. La mujer tiene dos cromosomas «X», uno que proviene del padre y el otro de la madre. Aleatoriamente, uno de los dos cromosoma «X» es silenciado en un 80-85% de sus genes. Si este proceso no se diera el embrión no sería viable. Se conocen unos 200 genes en diferentes cromosomas que son silenciados; en algunos casos son los de origen paterno, en otros los de origen materno y en los restantes la seleción es aleatoria. Esto es muy importante en determinadas enfermedades.