No únicament vols un embaràs. Aquest ha d’anar endavant bé i el fill que neixi ha de ser el més sa possible.

Hi ha malalties o problemes que poden aparèixer al llarg de l’embaràs, en el part o en el postpart i que no tenen una causa genètica o cromosòmica, però algunes si que es poden preveure des de l’inici, a través de la detecció d’anomalies en l’embrió. Això ens portarà a seleccionar, per a la transferència, només els embrions que superin la prova.

Algunes anomalies hereditàries poden ser conegudes en la família i es possible, en la majoria d’elles, fer una prova específica per veure si l’embrió està sa, és portador, o està afectat per aquesta patologia. Altres anomalies sobretot les relacionades amb el nombre de cromosomes –com ara la síndrome de Down- es donen més en condicions de risc, com ara l’edat avançada, sobretot de la mare. Algunes anomalies cromosòmiques son tan greus que no permeten que el fetus arribi a néixer viu, però amb la detecció s’evita transferir –o conservar- un embrió, l’embaràs del qual acabaria en avortament o mort fetal.

Es possible que, en un futur pròxim, a la que es simplifiquin i abarateixin, les proves de detecció d’anomalies s’apliquin a tots els embrions que s’hagin de transferir.

La selecció dels embrions mitjançant diagnòstic genètic permet reduir el nombre d’embrions a conservar congelats, ja que només es guardaran els sans.

En l’aspecte negatiu del diagnòstic genètic cal tenir en compte -a més del preu, que cal biopsiar l’embrió i això comporta un petit risc de pèrdua i que, per alguns embrions, el resultat pet ser no concloent.

Diagnòstic genètic

Es poden fer diferents proves de diagnòstic genètic a l’embrió per saber si té alguna alteració genètica.

Malalties genètiques

Avui en dia es poden detectar un gran nombre de malalties genètiques.